Video: Koje su tri kromosomske abnormalnosti koje se mogu otkriti kariotipom?
2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 23:36
Neki kromosomski poremećaji to može biti otkriveno uključuju: Downov sindrom (trisomija 21), uzrokovan ekstra kromosom 21; to se može dogoditi u svim ili većini stanica tijela. Edwardsov sindrom (trisomija 18), uzrokovan ekstra kromosom 18. Patauov sindrom (trisomija 13), uzrokovan ekstra kromosom 13.
Slično se može zapitati, kakve se poremećaje mogu otkriti kariotipom?
Analiza kariotipa može otkriti abnormalnosti, kao što su nedostajući kromosomi, dodatni kromosomi, delecije, duplikacije i translokacije. Ove abnormalnosti mogu uzrokovati genetski poremećaji uključujući Downov sindrom , Turnerov sindrom , Klinefelterov sindrom i fragilni X sindrom.
što se događa ako je test kariotipa abnormalan? Ako tvoj rezultati su bili nenormalno ( nije normalno ,) to znači da vi ili vaše dijete imate više ili manje od 46 kromosoma, ili postoji nešto nenormalno o veličini, obliku ili strukturi jednog ili više vaših kromosoma. Nenormalno kromosomi mogu uzrokovati razne zdravstvene probleme.
Također da znate, koji su primjeri kromosomskih abnormalnosti?
Primjeri kromosomskih abnormalnosti uključuju Downov sindrom, Trisomiju 18, Trisomiju 13, Klinefelterov sindrom, XYY sindrom, Turnerov sindrom i trostruki X sindrom.
Kako se kariotip može koristiti za dijagnosticiranje Downovog sindroma?
Budući da ove značajke mogu biti prisutne kod beba bez Downov sindrom , kromosomska analiza pod nazivom a kariotip je učinjeno za potvrdu dijagnoza . Za dobivanje a kariotip , liječnici uzimaju uzorak krvi kako bi pregledali bebine stanice. Oni fotografiraju kromosome, a zatim ih grupiraju po veličini, broju i obliku.
Preporučeni:
Koje su glavne točke kromosomske teorije nasljeđivanja?
Boveri i Suttonova kromosomska teorija nasljeđivanja navodi da se geni nalaze na određenim mjestima na kromosomima, te da ponašanje kromosoma tijekom mejoze može objasniti Mendelove zakone nasljeđivanja
Može li infracrvena spektroskopija otkriti nečistoće?
Infracrvena spektroskopija se koristi u istraživanju za identifikaciju uzoraka, kvantitativne analize ili otkrivanje nečistoća. Infracrvena spektroskopija se može koristiti na plinovitim, tekućim ili čvrstim uzorcima i ne uništava uzorak u procesu
Što fluorescentna in situ hibridizacija može otkriti?
Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) može se koristiti za testiranje prisutnosti ili odsutnosti specifičnih kromosomskih regija i često se koristi za otkrivanje malih delecija kromosoma kao što je Williamsov sindrom. To uključuje korištenje specifične DNK sonde koja prepoznaje regiju koja se testira
Možete li popraviti kromosomske abnormalnosti?
U mnogim slučajevima ne postoji liječenje ili lijek za kromosomske abnormalnosti. Međutim, može se preporučiti genetsko savjetovanje, radna terapija, fizikalna terapija i lijekovi
Koliko često se javljaju kromosomske abnormalnosti?
Osoba ima tri kopije kromosoma 21. Trisomija-18 (Edwardov sindrom) javlja se tri puta na svakih 10.000 rođenja. Osoba ima tri kopije kromosoma 18. Trisomija-13 (Patauov sindrom) javlja se dva puta na svakih 10.000 rođenja