Što znači nepotpuna penetracija?

2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 23:36

Prodornost odnosi se na vjerojatnost da kliničko stanje htjeti nastaju kada određeni genotip je predstaviti. Uvjet je rekao pokazati nepotpuna penetracija kada neki pojedinci koji nose patogenu varijantu izražavaju pridruženu osobinu dok drugi čini ne.

Štoviše, što uzrokuje nepotpunu penetraciju?

Nepotpuna penetracija može biti posljedica učinka vrste mutacije. Neke mutacije određene bolesti mogu biti potpune prodornost , gdje kao što pokazuju drugi u istom genu nepotpun ili vrlo niska prodornost . Smanjena penetracija kod nekih genetskih poremećaja može ovisiti i o genetskoj pozadini nositelja gena.

Isto tako, koja je razlika između nepotpune penetracije i promjenjive ekspresivnosti? “ Nepotpun ” ili 'smanjeno' prodornost znači da je genetska osobina izražena samo u dijelu populacije. Dakle, ovaj alel je smanjen prodornost kao i varijabilna ekspresivnost . Promjenjiva ekspresivnost odnosi se na niz znakova i simptoma koji se mogu pojaviti u različit ljudi s istim genetskim stanjem.

Što se toga tiče, koji je primjer nepotpune penetracije?

U nepotpun ili smanjena prodornost , neki pojedinci neće izraziti osobinu iako nose alel. An primjer pokazuje autosomno dominantno stanje nepotpuna penetracija je obiteljski rak dojke zbog mutacija u genu BRCA1. The prodornost uvjet je dakle 80%.

Što je ekspresivnost i prodornost?

Prodornost odnosi se na vjerojatnost ekspresije gena ili osobine. U nekim slučajevima, unatoč prisutnosti dominantnog alela, fenotip možda neće biti prisutan. Ekspresivnost s druge strane se odnosi na varijaciju u fenotipskom izrazu kada je alel penetrant.