Video: Što je kratkovidna distrofija?
2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 23:36
Miotonična distrofija je dugotrajni genetski poremećaj koji utječe na funkciju mišića. Simptomi uključuju postupno pogoršanje gubitka mišića i slabosti. Mišići se često skupljaju i ne mogu se opustiti. Ostali simptomi mogu uključivati kataraktu, intelektualnu nesposobnost i probleme s provođenjem srca.
Ljudi se također pitaju koja je razlika između miotonične distrofije tipa 1 i tipa 2?
Miotonična distrofija tip 1 je uzrokovana mutacijama u DMPK gen, dok tip 2 rezultat mutacija u CNBP gen. Protein proizveden iz CNBP gena nalazi se prvenstveno u srcu i u skeletnim mišićima, gdje vjerojatno pomaže u regulaciji funkcije drugih gena.
Također, je li miotonična distrofija opasna po život? Kongenitalni oblik DM1 je najteža verzija i ima različite simptome koji mogu biti život - prijeteći . Kako ljudi dobivaju miotonična distrofija ? Miotonična distrofija je nasljedna bolest u kojoj se dogodila promjena, nazvana mutacija, u genu potrebnom za normalnu funkciju mišića.
Je li na ovaj način miotonična distrofija isto što i mišićna distrofija?
Mišićna distrofija (MD) odnosi se na skupinu od devet genetskih bolesti koje uzrokuju progresivnu slabost i degeneraciju mišiće koristi se tijekom voljnog kretanja. Miotonična distrofija (DM) je jedan od mišićne distrofije . To je najčešći oblik u odraslih i sumnja se da je među najčešćim oblicima općenito.
Koliki je životni vijek osobe s miotoničnom distrofijom?
Blagi oblik DM1 karakterizira blaga slabost, miotonija , i katarakte. Dob za početak je između 20 i 70 godina (obično se javlja nakon 40. godine) i životni vijek je normalno. Veličina ponavljanja CTG obično je u rasponu od 50 do 150.
Preporučeni:
Što su fosili Što nam govore o procesu evolucije?
Što nam govore o procesu evolucije? Odgovor: Fosili su ostaci ili otisci organizama koji su živjeli u dalekoj prošlosti. Fosili pružaju dokaz da sadašnja životinja potječe od prethodno postojećih kroz proces kontinuirane evolucije
Što su Hox geni što bi se moglo dogoditi ako Hox gen mutira?
Slično, mutacije u Hox genima mogu dovesti do toga da dijelovi tijela i udovi budu na pogrešnom mjestu duž tijela. Poput redatelja predstave, Hox geni ne djeluju sami u predstavi niti sudjeluju u formiranju udova. Proteinski proizvod svakog Hox gena je transkripcijski faktor
Što je disperzija svjetlosti što je njezin uzrok?
Razdvajanje bijele svjetlosti na njene sastavne boje pri prolasku kroz lom medij poput staklene prizme naziva se disperzija svjetlosti. Do disperzije bijele svjetlosti dolazi jer se različite boje svjetlosti savijaju pod različitim kutovima u odnosu na upadnu zraku, dok prolaze kroz prizmu
Što je maksimum, a što minimum u matematici?
U matematici, maksimum i minimum funkcije su najveća i najmanja vrijednost koju funkcija zauzima u danoj točki. Minimum znači najmanje što možete učiniti za nešto
Što je Henri Becquerel otkrio što mu je donijelo Nobelovu nagradu 1903. Što je otkrio o elementu urana?
Odgovor: Henri Becquerel dobio je polovicu nagrade za otkriće spontane radioaktivnosti. Odgovor: Marie Curie proučavala je zračenje svih spojeva koji sadrže poznate radioaktivne elemente, uključujući uran i torij, za koje je kasnije otkrila da su također radioaktivni